儿科内分泌系统疾病考点解析
先天性甲状腺功能减低症
（CH）是儿科最常见的内分泌疾病 CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的，发病率为1／ 先天性甲状腺功能减低症 下丘脑－垂体－甲状腺轴
甲状腺素的调节
甲状腺功能减低症的分类 ①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成； ②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。 甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%） 甲状腺素合成障碍：第二常见 碘缺乏 TSH、TRH缺乏 母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后好转。 终末器官无反应
（一）病因 甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%） 甲状腺素合成障碍：第二常见 碘缺乏 TSH、TRH缺乏 母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后好转。 终末器官无反应
（二）临床表现 智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下 1.新生儿期的表现 非特异性生理功能低下表现： 三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少:少吃、少哭、少动 五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低 （1）特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5，腹部膨隆，常有脐疝
2.典型症状 先天性甲低，男孩，13岁 （1）特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5，腹部膨隆，常有脐疝
（2）神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟 （3）生理功能低下 精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少 嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘 3.地方性甲状腺功能减低症 临床表现为两种不同的症候群。 （1）“神经性”综合征以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低。 （2）“黏液水肿性”综合征以生长发育和性发育落后，黏液水肿，智能低下为突出特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。
4.TSH和TRH分泌不足（垂体和下丘脑的问题！） 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状 低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（Gn缺乏） 尿崩症（AVP缺乏）
（三）辅助检查 新生儿筛查
1.新生儿筛查 生后2～3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度 15-20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊 2.血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状 如T4降低、TSH明显升高即可确诊。 血清T3浓度可降低或正常
3.TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。 方法：静注TRH7μg/kg 结果判定：正常者在注射20～30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。 若未出现高峰，应考虑垂体病变； 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。 随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用，一般毋需再进行TRH刺激试验
（四）诊断与鉴别诊断 1.诊断根据典型临床症状与甲状腺功能测定，不难诊断。 2.鉴别诊断 先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍的疾病
（五）治疗和预后 1.治疗原则 早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂。 2.治疗药物 L-甲状腺素： 起始剂量： ＜6个月婴儿8～10μg/（kg?d）；
6～12个月为5～8μg/（kg?d）；
大剂量为10～15μg/（kg?d）。
每日服用一次即可。
用药合适指正： 甲状腺功能TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3：： 临床表现每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童次/min、婴儿次/min，智力进步 用药不合适表现： 药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的 药量过大：人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。
预后 预后与开始治疗的时间密切相关。 如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，绝大多数的患儿会有正常的发育和智力。 如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。
（六）随访 治疗开始时，每2周随访1次 血清TSH和T4正常后，每3个月1次 服药1～2年后，每6个月1次
新生儿甲状腺功能减低症常见于 A.早产儿 B.足月儿 C.小于胎龄儿 D.过期产儿 E.低出生体重儿
『正确答案』D
先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查下列哪项是错误的 A.生后2～3天的新生儿 B.应用干血滴纸片 C.测TSH的浓度 D.TSH20mU／L时即可确诊 E.该方法简便实用
『正确答案』D
