卡宝成长认识先天性巨结肠症
爸妈们满心期待宝宝的诞生，但从出生24小时内未解胎便开始，接连发生排便困难伴随大便颜色及形态不正常、腹部鼓胀、食欲不振、甚至恶心呕吐等情况发生，难免让爸妈的心情蒙上一道阴影，但这究竟是便秘？还是先天性巨结肠症？
成因·病理在胚胎发育期，肠管内的神经节细胞会从口腔、食道、胃、小肠、结肠等，依序往下移动发育至肛门，使每个部分都拥有神经节细胞。但是若肠壁内的神经细胞移行发生问题，停止在肠道某处，就会使该处以下至肛门端区域肠段缺乏神经节细胞，造成不正常的紧缩，会使近端的肠段因为粪便无法顺利向下送抵直肠端，致使肠子越来越肿胀，产生巨大肠段，因此被称为“先天性巨结肠症”，其中约75%的病变是发生于直肠和乙状结肠。每5,名活产婴儿中就会有1名得到先天性巨结肠症，而男婴得到比率则是女婴的4倍，意指每5个得到先天性巨结肠症的婴儿中有4个是男婴、1个是女婴，且大多无家族性的遗传发病倾向。
症状·并发症一般而言，先天性巨结肠症通常在新生儿时期就有迹象，通常会以胎便延迟来表现，部分短节型的巨肠症新生儿仍然会于48小时内解出胎便，如以母奶喂食便秘症状就不易察觉。虽然初期会被忽略，但在未来成长过程中，随着配方奶及辅食的添加，还是会陆续地出现便秘、解便不顺、腹部胀大、呕吐、慢性肠炎并偶发腹泻、发烧、脱水、严重者甚至有营养不良等症状。因为罹患的孩子肠道会无正常排便反射，也就是说，即使想要排便也无法放松肛门，而让粪便积累于肠道内。随着时间拉长，情况越来越严重，粪便堆积在无神经节肠段的前端，使得肠道变得肥厚且粗大，严重的甚至会影响正常有神经节的肠段。治疗原则·注意事项一旦病理诊断确定是先天性巨结肠症，就一定要进行外科手术治疗，并依照医师建议来评估手术方式及时机，是要做一次完整的经肛门或腹腔镜辅助肠道拖出矫治手术，将缺乏神经节的结肠切除，再把有正常神经节的结肠拉到肛门缝合；或是做阶段手术，先于第一阶段在腹部适当位置做人工造口，使粪便有出口可以排出，解除肠道阻塞，帮助患儿营养吸收成长不致落后；对长截型巨肠更可利用造口手术时并行多处切片，以找出更加确切病变位置，再完成第二阶段的拖出矫治手术。术中也会利用冷冻切片确切地评估肠道内的神经细胞有无位置，而手术当下若有问题的肠段超过预期长度，医师与病患家属先前的沟通必须详细确实，才不会造成不必要的医疗纠纷。先天性巨结肠症手术前会请病患先行住院灌肠，且手术前禁食，将肠胃道完全清空，以降低手术当中的感染发生。术后照护·未来影响手术完成后，依照医师指示禁食3天至1周，在这之前可靠施打点滴来补充所需营养，开始进食后，居家照护阶段则必须注意是否有渗便、失禁、便秘、肛门狭窄、血便、肠炎、肛门吻合处渗漏或内缩，是否扩肛或灌肠及其时机应依医生指示执行。术后则以渗便为最常见，致使肛门周遭的皮肤溃烂，一般经适当用药及护理都会慢慢恢复正常。
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