遗传病的基因检测
点击上方“中科基因生物科技”蓝字爱上我随着医疗技术的发展，遗传病的诊断逐渐走向了大大小小的医疗机构，染色体遗传病作为遗传病中临床症状最严重的一种类型，已然被大家熟知，但从遗传学的角度，单基因遗传病、多基因联合遗传病的检测正在如火如荼的展开，并不断的应用于临床诊断。遗传病的诊断较其他疾病困难，一方面是由于遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，致使临床医生在遗传病的诊断上不熟悉，除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室检查和仪器检查）外，遗传病的诊断必须依靠一些特殊的诊断手段，如基因检测、染色体检测、蛋白质检测和代谢物检测。基因检测和染色体检测可以用于遗传咨询、产前诊断和遗传病诊断；蛋白质检测和代谢物检测一般用于新生儿遗传病筛查和遗传病辅助诊断。一、什么是遗传病?遗传病简单来讲就是指由于遗传物质改变而引起的疾病，遗传物质主要指的是DNA，这里的DNA除了我们都熟悉的细胞核DNA，还包括细胞器中的DNA（主要是指线粒体DNA），遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。DNA是基因的载体，它是由一分子一分子的脱氧核糖核苷酸组成的，一段一段DNA就构成了一个个的基因，而一整条DNA链通过螺旋与折叠，染色后可以在显微镜下看到如图1中的棒状物体，也就是我们经常听到的染色体，不过在遗传学上染色体的概念已经等同于DNA链。二、遗传病的分类?遗传病的种类目前大致可分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病及染色体遗传病。基因可以通过控制细胞的代谢来控制整个机体的形态和功能行使，所以一旦基因发生突变（一个或数个脱氧核糖核苷酸变化）或者整个缺失对机体的形态和功能行使将造成一定影响，如果出现问题的基因对某种功能起着非常重要的作用，那么机体就会表现出非常明显的症状，也就是产生基因遗传病。只要一个基因发生异常就会引起临床症状的，就叫单基因遗传病；如果多个基因同时发病才会引起症状的，就叫多基因遗传病。因为多基因病机理较为复杂，所以现在进行的一些基因病的诊断都讲的是单基因遗传病，但这并不是说引起某一种单基因病的基因只有一种，可以有多种，但只要某个基因出现异常就会引起疾病的发生。染色体出现异常就叫染色体遗传病，前面说到染色体是由DNA链高度螺旋折叠形成，因此，只要染色体一小段出现异常，对应的DNA链是很大的一段，相关的基因也是多个的，对于机体的影响要大于单个基因的异常，所以染色体异常的检测就显得非常的重要，也是研究遗传病的首选层面。在这，有些人可能会问染色体遗传病与基因遗传病有什么不同？染色体不是基因的载体么，那为何还有区别？其实本质上没有什么太大的区别，我们常说的染色体遗传病是指由染色体结构或数量变异引起的遗传病，也可以称为染色体异常遗传病；基因遗传病多数是指由等位基因控制的遗传病。此外，我们应该明确染色体是DNA的主要载体，并不是全部DNA的载体，线粒体、叶绿体也是DNA的载体，就如DNA是遗传物质一样，应该说DNA是主要遗传物质，因为有些细菌的遗传物质是RNA，甚至朊病毒的遗传物质是蛋白质。所以遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病及染色体遗传病是有其道理的。单基因遗传病及特点据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律，到目前为止单基因病已有近种，美国大约已开展近种单基因检测，欧洲也类似，而我国对产前诊断实行的是产品许可制，即只有所谓的三证齐全（经营许可证、生产许可证和产品注册证）基因检测试剂盒，医院使用。如此的规定，使得我国对出生缺陷的产前基因诊断数量只有区区数种，严重滞后于发达国家，甚至可以说是天壤之别！常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关；双亲为无病携带者，子女发病概率为25%；常是越代遗传；近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:；表兄妹婚配则为1:。全身性白化病在人群中发病率为1:；表兄妹婚配则为1:。性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近种。致病基因一般是父传女、母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病；伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良；伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症。多基因遗传病及特点多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状。目前，注意力集中在多基因造成的常见的成人疾病上（例如高血压，动脉硬化性心脏病，糖尿病，癌，关节炎）。许多特殊基因正被发现，遗传学上确定的易感因素，包括家族史和生化及分子生物学参数可以确定有风险者，以便其采取预防措施而得益。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80%，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续的。常见的多基因遗传病种如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水、原发性高血压、冠心病等。由上所知，多基因病机理较为复杂，所以现在进行的一些基因病的诊断都讲的是单基因遗传病，针对于多基因遗传病，许多特殊基因正被发现，遗传学上确定的易感因素，包括家族史和生化及分子生物学参数可以确定有风险者，以便其采取预防措施而得益。北京还能治疗白癜风吗白癜风可以治愈吗
