先天性巨结肠究竟如何诊断
先天性巨结肠是以肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种畸形。结肠的无神经节细胞段位于结肠远端，无神经节细胞段肠管缺乏推进式蠕动，而肠管处于痉挛状态，在临床上引起不全性或完全性结肠梗阻。无神经节细胞段主要位于包括直肠和部分乙状结肠，也可以累及从结肠肝区至降结肠的任何区域。
患儿通常在出生24~48小时即出现症状。最常见的临床表现是腹胀、胎便排出延迟及呕吐。50%~90%的HD患儿新生儿期出现腹胀、胆汁性呕吐、顽固性便秘。10%的HD会出现巨结肠引发的小肠结肠炎，表现为发热，腹胀，腹泻，可能会反复发作，甚至有致命的风险。
钡灌肠如能见到明确的狭窄段和扩张段是诊断HD的重要征象，其准确率达80％左右。应在24小时后重复拍片，观察钡剂潴留情况，以便确诊及决定切除范围。钡灌肠检查前不需要肠道准备。注钡导管插入的深度应恰好超过肛管，导管插入深度超过肛管过多，可能导致误诊。
直肠黏膜吸引活检目前认为诊断的金标准是直肠黏膜吸引活检组织学检查，发现肠神经节细胞缺失或有过量的无髓鞘神经则可确诊。但临床上难以广泛使用，其主要原因在于取材有一定的盲目性，而且新生儿只有全身麻醉下才能很好地暴露直肠，因此取材困难。
染色检测对先天性巨结肠的诊断有重要意义，其正确率可高达99％。该组织化学染色方法可在短时间内(数分钟内)完成，易于临床应用。所以欧洲和国内学者认为直肠黏膜活检AchE检测可替代直肠黏膜吸引活检组织学检查而成为诊断HD的“金标准”。
直肠肛管测压直肠肛管测压对HD的诊断也有重要意义，准确率可达90％。但该检查受外界环境影响大，准确率较直肠黏膜活检AchE检测低。该检查可发现内括约肌失弛缓症、判定巨结肠同源病、术后病人排便功能的评价等等。
结论，先天性巨结肠诊断方法的可靠性，存在明显不同的观点。最重要的是放射科医生、病理科的经验。钡剂灌肠是目前最有价值的诊断方法。直肠的标本进行活体组织检查可以确立诊断，但它不能显示移行区的病理改变。最终做出明确诊断所需要的一系列有价值的资料，必须通过放射学检查、临床检查或通过手术行全厚层活体组织检查来获得。
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