儿童专科医院特色生物样本库的建立与应用
生物样本库BS小组
原文刊发于《中国医药生物技术》年6月第11卷第3期，经作者授权转载。
生物样本库是一种集中收集、处理、存储和应用各种生物材料及其相关信息用于疾病的临床诊疗研究的生物应用系统[1]。一般由两部分组成：一是样本实体库，即可以从中提取到DNA、RNA、蛋白质等成分的组织或血液等生物样本；二是样本信息库，包括从生物样本中提取DNA、RNA、蛋白质等成分所得到的个人独有的遗传信息数据及临床诊疗信息[2]。
早在年，中国科学院就建立了中华民族永生细胞库[3]，随着转化医学受到越来越多的重视，国内生物样本库建设也渐趋升温[4-5]年，我国启动了“国家自然科技资源共享平台建设”项目，科学技术部在《“十二五”生物技术发展规划》中明确指出，要“建设若干资源共享的重大科技基础设施”，包括“大型生物样本、标本、病例资源和人类遗传资源库以及共享服务体系”[6]。
医院拥有丰富的儿童疾病资源，在上海交通大学医学院“工程”三期样本库项目和上海市科委样本库重大项目的资助下，为了整合各临床科室分散收集和存储的疾病样本，于年初开始筹建面对全院临床科室的儿科疾病的生物样本库，同时开始培养专职工作人员，建立全院统一的标准化理制度和技术规范[7]，目的在于科学采集、处理和存储儿科疾病样本资源，为相关疾病的基础和临床研究提供材料。以儿童肿瘤、出生缺陷和遗传代谢性疾病医院生物样本库已初步建成，标准化、规范化的样本采集、存储和管理体系也已经建立。
1系统和流程1.1软件系统1.1.1规章制度与专职团队我院生物样本库在参考国际及国内其他生物样本库相关标准制度的前提下，结合本院自身特点，在学术委员会和伦理委员会的指导下，成立了样本库管理中心（图1），制定了一系列管理制度，包括样本库标准操作规程、人员培训管理、临床沟通管理等。样本库的标准操作规程严格规定了从样本库的规划建设到样本出入库过程的每一个环节，使之有章可循、有据可考。人员培训管理和临床沟通管理旨在贯彻落实样本库专人负责，专职人员定期接受针对性的专业培训，提升其对样本库的管理能力。
图1我院生物样本库管理框架及工作流程
1.1.2信息系统样本的信息包括样本本身所含遗传信息及其所对应的捐献者的相关临床诊疗信息。我院生物样本库应用上海交通大学医学院统一的生物样本库信息管理系统，对出入库的样本进行信息化管理，实现在库样本的实时统计与查询和样本信息的实时自动化备份；同时，我院样本库信息系统与我院的临床数据库初步对接，进一步促进样本临床信息管理的规范化、网络化，其目的是使信息的查询更加快速便捷、提高生物样本库的使用效率；在数据安全性方面，该信息系统能够定义使用权限设置与系统登录自动化记录，保证生物样本信息的安全及隐私[8]。
1.2硬件系统
我院生物样本库设有专属场地，冰箱、空调均配备双电路系统并独立配电，保证用电设备的正常运行、环境温度的可控。按照功能，生物样本库分为样本接收区、样本处理和质控区、样本存储区和信息管理区等区域（图2）。
图2生物样本库布局示意图
1.2.1样本接收区该区域用于放置样本交接所需的各类文件材料，包括含有样本基本信息及采集者、接收者签字的样本登记表，临床标本运送信息卡以及患儿家属签字的知情同意书等。
1.2.2样本处理和质控区该区域配备有DNA自动化抽提仪、低温高速离心机用于样本的处理和分装；条码打印机配备相应冷冻条码标签于样本入库前打印以清晰标记每份样本；激光条码扫描枪用于样本入库时扫描冻存管上粘贴的北京白癜风的治疗医院北京治疗白癜风一般花多少钱
