钡剂灌肠可见结肠某一段发生痉挛狭窄小儿先天性巨结肠,特殊类型先天性巨结肠症
1)临床表现与诊断
(3)节段性肠痉挛型巨结肠症
(1)全结肠无神经节症
临床症状较一般常见型巨结肠为轻
无神经节细胞肠段的范围越广泛,症状就越严重大多数在新生儿期出现胎粪排出延迟,腹胀、呕吐及便秘等症状,经扩肛、灌肠及服泻剂,症状可暂时缓解但便秘反复出现,且较一般巨结肠发作频繁与一般先天性巨结肠的不同点,即在直肠指检时,不能诱发排粪反射,无大量臭气和粪便排出
特殊类型先天性巨结肠症
结肠某一段痉挛狭窄,所出现的症状与同等高度的一般先天性巨结肠相同钡剂灌肠可见结肠某一段发生痉挛狭窄确诊靠术中活检,证实痉挛狭窄肠段肌间神经节细胞缺如
1)临床表现
全结肠无神经节症的诊断相当困难,确诊往往靠手术中的病理组织学检查须在升、横、乙状结肠3处同时取标本,证实肌间神经丛缺乏神经节细胞x线检查是诊断本病不可缺少的手段,腹部平片仅能了解近端肠腔扩张和充气,钡剂灌肠对确诊有比较大的价值x线征象特点为:直肠呈痉挛状态,无扩张;全部结肠直径正常或小于正常,但不同于胎儿型小结肠;结肠袋形消失,肠壁变平滑灌肠压力增高时,钡剂可反流入回肠,但结肠并无明显扩张;结肠长度比正常儿短,特别是左半结肠较短,可见结肠脾曲呈钝角,并向内移位,灌肠时可见结肠异常蠕动;侧位片脊柱前,无一般先天性巨结肠所见之扩张充气的横结肠约有半数在1岁以前发生便秘,另一半则在1～2岁甚至到10岁便秘才明显初期为间歇性便秘,以后为顽固性,必须塞肛门栓或灌肠方能排粪一般患儿全身情况良好,并发症少,只有少数病例有腹胀直肠指检时,手指要通过痉挛段进入空虚扩大的肠腔钡剂灌肠可见痉挛狭窄段仅占直肠末端的几厘米,在其上段肠腔有明显的扩张但经过2周的灌肠排粪后,扩张的肠腔可以明显缩小要肯定诊断,可做直肠活检,证明痉挛狭窄肠段肌间神经丛细胞缺如
(2)短段型先天性巨结肠
此型占巨结肠总数的25%特点是无神经节细胞肠段局限于直肠末端,痉挛狭窄段不超过7.0～8.0cm,故称为短段型巨结肠
2)诊断
1)临床表现
本病特点为仅结肠某一段无肌间神经节细胞,病变段上下肠壁均正常
本病最初报道于1948年此症实际上是全部结肠无扩张肥厚,因此称之为巨结肠症确实不妥多出现回肠末端肥厚扩张,所以有人将全部结肠及部分回肠末端无神经节细胞者,称为全结肠无神经节症许多本病患儿在新生儿时期未明确诊断即死亡,所以认为全结肠型无神经节症十分罕见但近年来文献报道病例逐渐增多,其发病率为5%～10%,说明并非罕见
