Erdos健康之家
来源：新华网北京5月4日电（孙慧）
她（首都儿科研究所遗传研究室副研究员姜茜）主动放弃美国优越的科研工作与生活条件，毅然回国，扎根在临床诊断、咨询工作第一线，年均检测标本百余份，跟踪病历近五百人，明确了可用于中国先天性巨结肠患儿患病风险评估的snp组合，筛选、设计出中国第一款致病基因检测的探针组及试剂盒并获得国家发明专利，利用QQ为外地的患儿家长解答遗传方面的疑问……近日，首都儿科研究所遗传研究室副研究员姜茜在接受新华网专访时表示，所有的努力只有一个愿望，希望每个孩子都能有最好的未来。
姜茜热爱儿科医学，热爱科研事业，勤于学习，善于创造，目前主要从事先天性巨结肠发病机制的研究。“家长一般拿到结果会比较沮丧，为什么孩子会有基因突变呢？”姜茜指出，其实被检测到的这些患儿是“幸运”的，在家长生育下一胎及将来孩子生育时，可把风险降到最小。
遗传因素是先天性巨结肠发病的主要原因
据介绍，先天性巨结肠，又称肠道无神经节细胞症，是导致功能性肠梗阻最常见的小儿消化道畸形，活产婴儿的发病率达五千分之一，男孩和女孩比例为4:1，遗传因素在疾病发生中占有主导地位，发病机制非常复杂。患儿在临床上典型的症状主要有胎粪排出延迟，腹胀，呕吐。姜茜表示，在临床的首诊患儿当中，大部分是3个月以下的小婴儿或是新生儿，这些患者临床表现比较多样，诊断难度比较大，而且病情变化比较迅速，临床上经常可以看到腹膜炎、巨结肠危象、感染中毒性休克，包括严重出血等造成死亡的病例。随着近年来外科治疗手段的不断改进，此疾病的病死率有明显的下降趋势，但是有相当一部分患者在手术治疗以后会出现诸如反复肠炎，难治性便秘，以及粪污在内的一系列的并发症，这些都会严重影响患儿的生长发育和生活质量，同时也给家庭和社会带来严重的经济负担。
姜茜表示，按照我国近几年的出生人口估算，每年会新增先天性巨结肠患儿约例，随着全面两孩政策的正式实施以及高龄孕妇的不断增加，预计这个患病群体还会有较快的增长，所以是一个不能忽视的罕见病。
“先天性巨结肠约70%是单纯型，除了此疾病没有其他问题，但约有30%的孩子是综合征型，在先天性巨结肠以外还会表现有容貌的异常、听力的丧失、毛发颜色的异常、智力发育的落后等。”姜茜表示，目前推测先天性巨结肠是由多种因素造成的复杂疾病，在疾病的发生和发展过程当中，遗传因素和环境因素都有密切的关系，特别提示家长，患病亲属的患病风险要明显高于正常人群，所以在临床上寻找和确定首诊患者的致病基因非常重要，无论是对于家族中其他家属的再发风险评估，还是对于患者所在家庭的遗传咨询都很重要。
姜茜指出，目前，先天性巨结肠的治疗以外科手术切除病变组织治疗为主，家长在护理中要特别的注意，如，在外科手术治疗之后，家长可考虑给孩子用一些益生菌调整肠道的菌群，此外手术之后还要密切北京哪里治疗白癜风便宜北京看白癜风哪个医院最好
