环境因素:所谓环境因素小儿先天性巨结肠,小儿先天性
现代医学认为:
2.认为与遗传因素有关:自从50年代初carter和ward等对巨结肠的遗传学比较系统的研究以来,后有许多学者陆续发表了这方面的研究成果zueher和wilson报告,12个同胞有6例患者;richordson和brown描述了3个患巨结肠病者(父亲)的7个儿子,有6人患巨结肠;emanucl发现有1个家庭5个孩子都患巨结肠,且他们的母亲与第2个丈夫婚后所生3个孩子又有1人受累,故支持遗传因素但对遗传方式看法不一;passarge认为,其符合简单的孟德尔遗传的证据较少,因而认为可能是一种异质性病原,并可能是性别修饰多基因遗传,即遗传阈值在性别间不同,和一般人比较,先天性巨结肠女性患者其后代患本病的危险性增加360倍;先天性巨结肠男性患者其后代患本病的危险性增加130倍emanucl和salmon等认为,巨结肠病遗传因子可能在于第21对染色体异常综上所述,巨结肠是一种多基因遗传性疾病,而且存在遗传异质性
3.环境因素:所谓环境因素,包括出生前(子宫内)、出生时和出生后起作用的全部非遗传因素的影响touloukian等报告1例早产儿,因缺氧发生巨结肠症,他认为缺氧可导致毛细血管循环重新分配,血液离开腹部内脏去保护心、脑等与生命有关的器官,于是发生严重的“选择性循环障碍”,改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞的功能,继而使之消失lane和toddl977年报告26例成人患巨结肠还有人采用理化方法造成结肠暂时缺血,可成功地诱发实验动物出现酷似人的巨结肠因此,目前学者们已承认环境因素所致的获得性巨结肠是存在的
1.本病是一种起源于神经嵴的组织发育障碍所致的疾病胚胎学的研究证实,从胚胎第5周起,来源于神经嵴的神经管原肠神经节细胞,沿迷走神经纤维由头侧向尾侧迁移整个移行过程,到胚胎第12周时完成因此,无神经节细胞症是由于在胚胎第12周前发育停顿所致,停顿愈早,无神经节细胞肠段就愈长尾端的直肠和乙状结肠是最后被神经母细胞进化的,故是最常见的病变部位由于肠壁肌层及黏膜下神经丛的神经节细胞完全缺如或减少,使病变肠段失去蠕动,经常处于痉挛状态,形成一种功能性肠梗阻,天长日久,梗阻部位的上段结肠扩张,肠壁增厚,形成先天性巨结肠至于导致发育停顿的原始病因,可能是在母亲妊娠早期,由于病毒感染或其他环境因素(代谢紊乱、中毒等),而产生运动神经元发育障碍所致
