武百分每日一练8月2日儿科遗传
A.Guthrie细菌生长抑制试验B.尿有机酸分析C.血氨基酸分析D.尿三氯化铁试验E.尿氨基酸分析1.新生儿期苯丙酮尿症的筛选，宜选用
2.儿童期苯丙酮尿症的筛选，宜选用
（3-5共用题干）男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。3.为协助诊断应选择的检查是A.血钙、磷测定B.染色体核型分析C.血T3、T4、TSH测定D.脑电图检查E.尿三氯化铁试验
4.假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是A.尿2，4－二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.血T3、T4、TSH测定E.染色体核型分析
5.临床上应首先考虑的诊断是A.21－三体综合征B.维生素D缺乏性手足搐搦症C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.癫痫
6.女孩，3岁。因生长迟缓，智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌体宽厚，心音略低钝，腹胀，有脐疝。最有诊断价值的检查是A.甲状腺功能B.尿有机酸分析C.染色体核型分析D.骨龄E.头颅CT
7.男，2岁，生长发育迟缓及智能落后。查体：眼裂小，眼外眦上斜、眼距宽，外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为确诊首选的检查是A.尿三氯化铁试验B.尿蝶呤分析C.血T3、T4、TSHD.骨龄测定E.核型分析
（8-10共用题干）女孩，3岁，身高75cm，智力低下，鼻梁宽平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。8.最可能的诊断是A.粘多糖病B.先天性甲状腺功能减低症C.21-三体综合征D.骨软骨发育不良E.先天性巨结肠
9.为明确诊断，首选的检查是A.染色体核型分析B.尿粘多糖测定C.骨龄测定D.血T3、T4、TSHE.B超检查肛管测压
10.最佳的处理措施是：A.无需特殊处理B.补充生长激素C.补充碘剂D.补充甲状腺激素E.补充多种维生素
A.唐氏综合征(21－三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症11.女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是
12.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味
（13-14共用题干）男，6岁，身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚，常伸于口外，毛发枯干，发际低，骨龄摄片仅有4枚骨化核。13.患儿确诊后治疗应选用A.低苯丙氨酸饮食B.甲状腺素C.生长激素D.低铜饮食E.脑活素、脑复康
14.为确诊应作的检查是A.智能测定B.尿三氯化铁实验C.尿粘多糖分析D.血清T3、T4、TSH测定E.生长激素测定
