别让宝宝留遗憾，这样能预防出生缺陷内附
十月怀胎，一朝分娩，所有的孕妈都希望自己的宝宝健健康康，但因为多方面因素的影响，我国目前每年新增出生缺陷约90万例，出生缺陷发生率约5.6%，平均每30秒就有一名缺陷儿出生！
9月12日是“中国预防出生缺陷日”，就让我们一起来了解下，什么是出生缺陷？又该如何预防出生缺陷？
消化系统
如食道闭锁、巨结肠、直肠阴道瘘、
直肠尿道瘘、无肛等。
呼吸系统
如隔疝、气管食道瘘、肺发育不全、肺囊肿等。
循环系统
如房、室间隔缺损、法洛氏四联症、大动脉转位、
瓣膜关闭不全、主动脉瓣闭锁等先天性心脏病。
神经系统
如脊柱裂、无脑儿、脑积水.大脑发育不全。
骨骼系统
如颅裂、胸廓畸形、多肋、挠骨缺损、成骨不全等。
泌尿系统
如输尿管畸形、肾积水、多囊症、肾发育不良等。
四肢
如多指（趾）、并指（趾）、马蹄内翻足、
手指畸形、足畸形、双臂缺如等。
面部
眼距或口角增大或减小、唇腭裂、下颚骨发育畸形、
眼、耳、鼻骨畸形及颜面部肿瘤。
其他
如斜疝、脐膨出、腹裂等。
原来，有这么多种出生缺陷会影响宝宝的健康！真叫人不寒而栗啊！
减少出生缺陷，关键在于预防。那么，到底要怎么做才能最大程度的预防出生缺陷呢？
根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防：健康教育、孕前咨询和检查
加强健康教育，孕前3个月开始补服叶酸预防神经管等畸形。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的3-8周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防：产前检查
整个孕期有10次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。
三级预防：新生儿疾病筛查
给宝宝做筛查越早越好，早筛查早发现才能尽早治疗。
到底在什么时间段
应该做哪些检查项目呢？
划重点
婚检、孕检
▲结婚前建议男女双方进行常规体格检查和生殖器检查，以便发现疾病，保证婚后的婚姻幸福。
婚检项目包括：法定传染病，包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等；较重的精神病；生殖系统畸形；先天性遗传疾病；血常规及尿常规等。
▲孕前检查一般建议在孕前3-6个月开始做检查，包括夫妻双方。女方的孕前检查最好是在月经干净3天后进行；男方检查前最好不要同房。一旦孕前检查发现其他问题，还可以有时间进行干预治疗。所以，至少提前3个月进行孕前检查为宜，而且夫妻双方应同时进行。
婚检项目包括：血常规、生殖系统检查、肝功能、TORCH全套、尿常规、口腔检查、妇科内分泌、染色体异常、ABO溶血、男子精液常规检查等。
就诊指南：
婚检、孕检可挂妇保健科→医生开检查单→到相关科室检查（需空腹）
产前检查
超过正常月经周期7天——首次检查
▲超过正常月经周期7医院做首次检查，确认是否怀孕，由医生根据具体情况安排何时进行B超检查排除宫外孕。
就诊指南：
挂妇科或妇女保健科→医生开检查单→到检验科抽血检查→到超声科做B超检查
怀孕11-13周+6天——NT检查、建档
▲NT检查是唐氏综合征的早期筛查，主要检查胎儿颈项透明层厚度。
▲产妇怀孕7-10周后可在我院6楼围产保健科登记建档。
就诊指南：
挂产科→医生开检查单→到超声科做B超检查（空腹，不用预约）
怀孕16-20周——唐氏筛查、血液检查
▲唐氏筛查即唐氏综合征产前筛选检查，简称唐筛，是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
▲血液检查一般包括血常规、血型、肝功能、梅毒、艾滋病等抽血检查的项目。
就诊指南：
挂围产科→医生开检查单→到检验科抽血检查（唐氏筛查单项检查无需空腹，涉及肝功能检查需要空腹）
PS：若唐筛结果高风险，则需做进一步筛查，如无创DNA或羊水穿刺。双胎不建议做传统的唐筛，准确率不高。
怀孕12-24周——无创DNA
无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等，检测准确率可达到99%，但费用相对唐氏筛查要高，推荐年龄超过35岁的孕妈检查，其他孕妇家庭可根据需要选择检测。
就诊指南：
挂围产科→医生开检查单→到检验科抽血检查（不用空腹，不用预约）
怀孕19-24周——羊水穿刺（预约）
羊水穿刺检查是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程。唐氏高风险的孕妈在医生建议下选择检测。
就诊指南：
医院的优生遗传科预约（需提前一周预约，不用空腹）→按预约时间检查
怀孕20-28周——大排畸检查（预约）
大排畸检查是通过超声对胎儿结构的系统筛查。
就诊指南：
挂产科→医生开检查单→到超声科预约（需提前2个月预约，即孕12-16周可预约，不用空腹）
怀孕24-28周——OGTT检查
OGTT检查即妊娠期糖尿病筛查，简称糖筛，是确诊孕妇有无妊娠合并糖尿病的检查。
就诊指南：
挂产科→医生开检查单→糖筛窗口抽血（共抽三次血）（需空腹，不用预约）
PS：建议检查前一天晚10点后禁食禁水，检查当天需先挂号找医生开检查单（请于9:30前开检查单），缴费后至围产科抽血室抽血（共抽三次血），空腹抽血后，有专人指导喝葡萄糖水，然后按照工作人员在采血管上标注的时间回抽血室抽剩下的两次血（不用取号），三次抽血期间不能吃饭、不能喝水，可上厕所。
怀孕28-32周——小排畸（预约）
小排畸主要是诊断一些晚发的胎儿畸形，以及胎儿宫内发育迟缓等问题。
就诊指南：
挂产科→医生开检查单→到超声科检查（不用预约，不用空腹）
怀孕28-40周——常规产检
▲怀孕28-36周建议每2周做一次常规产检，检查胎心、胎位、脐带绕颈等状况
▲怀孕36-40周建议每1周做一次常规产检，监测胎儿发育情况
▲怀孕40周+6天后若仍未出现分娩迹象，应尽快入院
新筛、听力筛查
▲新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
就诊指南：
①在我院出生的新生儿出生3天后医务人员会到产科采集宝宝足跟血检查
②在我院出生但不在产科（如出生后转入新生儿科诊治）的宝宝，需出院后前往新筛室检查
③不在我院出生的宝宝，挂新生儿科→医生开检查单→到新筛室检查
▲新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。
就诊指南：
①初步筛查过程（初筛）：母婴同室的正常新生儿，在生后2-7天进行听力筛查；新生儿急重症病房住院（NICU）的病理性新生儿，在病情稳定的出院前进行听力筛查
②第2次筛查过程（复筛）：初筛“未通过”，或初筛“可疑”者，在42天内接受听力复筛；另外，即使初筛“通过”，但具有听力障碍高危因素的新生儿及婴幼儿，也应接受定期的听力学监测，以便及时发现迟发性或进行性的听力障碍
